Nová metoda predikce zvýšeného rizika pro vznik nefamiliárního karcinomu prsu

1. 10. 2015 | Tisková zpráva Uppsalské univerzity

Dokáže-li lékař odhalit zhoubný nádor v časném stadiu či dokonce předpovědět zvýšené riziko pro vznik zhoubného nádoru u konkrétního člověka, šance na úspěšnou léčbu je výrazně vyšší. Podle závěrů mezinárodní studie, kterou koordinovali odborníci z Uppsalské univerzity (Uppsala universitet) ve Švédsku, mohou zjevně zdravé buňky prsní tkáně obsahovat genetické aberace (odchylky), které zřejmě souvisejí se zvýšeným rizikem pro vznik nefamiliárního karcinomu prsu. Výsledky výzkumu byly publikovány v odborném časopise Genome Research [1].

Ilustrační obrázek: Pixabay (pexels.com)

V západním světě onemocní karcinomem prsu někdy v životě přibližně 1 z 10 žen (viz Pozn). Ve většině případů je výskyt onemocnění sporadický, tzn. nejedná se o dědičné onemocnění, nýbrž o důsledek mutací, které se nahromadily během života dané ženy.

Časná detekce je pro úspěšnou léčbu zhoubných nádorů zcela zásadní. Sporadický karcinom prsu je obvykle detekován při mamografickém vyšetření, případně si žena sama nahmatá bulku v prsu. Na rozdíl od familiárního karcinomu prsu, u kterého je možné provést analýzu několika genů souvisejících se vznikem tohoto onemocnění, dosud neexistuje spolehlivá metoda predikce vyššího rizika vzniku sporadického karcinomu prsu u běžné populace žen.

Nové poznatky mezinárodní výzkumné skupiny, v jejímž čele stojí prof. Jan Dumanski z Uppsalské univerzity, poukazují na genetické změny ve zjevně zdravých buňkých prsní tkáně, které mohou souviset se zvýšeným rizikem vzniku sporadického karcinomu prsu.

„Prozkoumali jsme vzorky tkáně, které pocházely z větší vzdálenosti od nádoru a byly odebrány ve stejném okamžiku, kdy byl odstraněn nádor prsu. Tyto vzorky neobsahovaly žádné nádorové buňky a vypadaly jako zcela normální prsní tkáň. Analýzou DNA z těchto vzorků jsme však zjistili, že obsahují genetické odchylky v genech, které se zhoubnými nádory prokazatelně souvisejí; takové změny samozřejmě nebylo možné odhalit pod mikroskopem,“ vysvětlil prof. Dumanski, který působí na Ústavu imunologie, genetiky a patologie (Department of Immunology, Genetics and Pathology) Uppsalské univerzity.

Studie tak znovu potvrdila, že vznik sporadického karcinomu prsu je postupný a dlouholetý proces, na jehož konci se objeví zhoubný nádor. Genetické odchylky ve zdravých buňkých vytvářejí jakýsi genetický „podpis“, který naznačuje zvýšené riziko pro vznik nefamiliárního karcinomu prsu. Tento poznatek bude možné využít pro další zlepšení diagnostiky zhoubných nádorů prsu.

„Zmutované geny vedou k tvorbě pozměněných proteinů na buněčném povrchu, a právě tyto proteiny by se v budoucnu mohly dát využít k detekci podezřelých buněk. Otevírá se tak možnost vývoje diagnostických metod, které by dokázaly identifikovat ženy se zvýšeným rizikem vzniku sporadického karcinomu prsu ještě dříve, než se nádor vytvoří – tedy mnohem dříve, než lze zhoubný nádor detekovat např. mamografickým vyšetřením,“ objasnil prof. Dumanski.

Studie byla publikována v odborném časopise Genome Research a je výsledkem vzájemné spolupráce několika výzkumných skupin ve Švédsku, v Polsku a v USA.

Poznámka překladatele

  • Podle nejnovějších údajů [2] je v České republice kumulativní riziko vzniku zhoubného nádoru prsu u žen do 75 let věku 7,76 %, tedy o něco nižší než ve většině zemí západní Evropy. Srovnání nejen kumulativního rizika celosvětově i s evropskými zeměmi najdete v článku Epidemiologie karcinomu prsu v mezinárodním srovnání.

Reference

  1. Forsberg LA, Rasi C, Pekar G, et al. Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer. Genome Research 2015. doi: 10.1101/gr.187823.114
  2. Ferlay J, Soerjomataram I, Ervik M, et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11 [online]. International Agency for Research on Cancer, Lyon (France) 2013. Dostupný z WWW: http://globocan.iarc.fr.

klíčová slova: nefamiliární karcinom prsu, predikce zvýšeného rizika