„Lovci genů“ našli dva nové geny související s rakovinou prsu
29. 3. 2009 | Tisková zpráva Cancer Research UKVýzkumníci z britské organizace Cancer Research UK nově identifikovali v lidském genomu dvě oblasti, které ovlivňují riziko rakoviny prsu u své nositelky. Zprávu o tom přineslo poslední číslo odborného časopisu Nature Genetics [1].
Ilustrační obrázek: shutterstock.com
První identifikovaný úsek genetické informace zvyšuje riziko rakoviny prsu o 12 %, pokud jeho nositelka má jednu chybnou kopii tohoto genu. V případě dvou chybných kopií je riziko rakoviny prsu o 23 % vyšší.
Zajímavý je však druhý identifikovaný úsek DNA: má-li žena jednu chybnou kopii, riziko rakoviny prsu se snižuje o 4 %, a v případě dvou chybných kopií dokonce o 11 %. Chybné geny ve většině případů riziko rakoviny zvyšují, ale v některých případech je riziko díky mutaci naopak nižší.
Celkový počet úseků DNA, o nichž je známo, že ovlivňují riziko rakoviny, se tak zvýšil na 13. Osm z těchto úseků bylo objeveno v rámci studií financovaných organizací Cancer Research UK.
Zmíněné genetické vady sice zvyšují riziko rakoviny jen nepatrně, ale čím více informací bude známo o těchto "nízkorizikových" genech, tím snáze bude možno navrhnout testy, které ověří kombinace takových genů (v případě kombinace několika genetických vad je riziko výrazně vyšší).
Lékaři by tak mohli lépe rozhodovat o možnostech prevence, diagnózy a léčby u žen, které jsou náchylnější k rakovině prsu.
Studii řídil profesor Doug Eaton, který působí na University of Cambridge, kde předsedá Oddělení genetické epidemiologie (Genetic Epidemiology Unit) při Cancer Research UK. Prof. Eaton k výsledkům studie dodal: "Díky těmto nově objeveným genům jsme se o další krůček přiblížili dokonalejším testům, které nám umožní identifikovat ženy z vysokým rizikem vzniku rakoviny; do naší genetické skládačky nám však stále zbývá najít mnoho chybějících kousků."
Britští výzkumníci prohledali celý genetický kód více než 400 žen, které byly postiženy rakovinou prsu, a pokoušeli se najít chybné oblasti genů, které se častěji vyskytovaly u pacientek než u zdravých žen.
Vytipované oblasti pak testovali u více než 40,000 žen s rakovinou prsu a u 40,000 zdravých žen; tato část projektu již probíhala v mezinárodní spolupráci s více než 100 výzkumníky z 16 zemí.
Odhaduje se, že každá pátá žena je nosičkou dvou chybných kopií genetického markeru, který podle této studie zvyšuje riziko. Tento marker, který je označován jako rs4973768, se nachází na třetím chromozomu, poblíž genů nazývaných NEK10 and SLC4A7.
Naopak jen asi každá 14. žena v populaci je nosičkou dvou chybných kopií markeru, který riziko snižuje (rs6504950). Tento marker se nachází na 17. chromozomu poblíž genu nazývaného COX11.
V České republice je každoročně diagnostikováno více než 5 500 nových případů rakoviny prsu. Na následky tohoto onemocnění zemře každý rok přibližně 2 000 českých žen.
Riziko vzniku rakoviny prsu se dá do jisté míry snížit zdravým životním stylem, ale významnou roli hrají právě dědičné predispozice.
Reference
- Ahmed S, Thomas G, et al. Newly discovered breast cancer susceptibility loci on 3p24 and 17q23.2. Nature Genetics 2009; 41(5):585–590. doi: 10.1038/ng.354
klíčová slova: genetické vady, rakovina prsu
